基因结构图解：外显子、内含子、UTR、CDS、ORF 之间到底是什么关系？

在分子生物学、生物信息学甚至医学基因组学的学习、科研过程中，Exon（外显子）、Intron（内含子）、UTR（非编码区）、CDS（编码区）、ORF（开放阅读框） 这些词几乎每天都会出现。为什么这些概念人人都知道，却很少有人真正搞懂？

奇怪的是：

• 很多人仍然把外显子等同于“编码区”

• 把ORF 当作“蛋白序列的编码区域”

• 看到UTR 只觉得“不编码，所以不重要”

• 注释RNA-seq 时不知道外显子与CDS 的界限

• 在哪做功能分析时不知道一个突变落在UTR 意味着什么

无论你是做分子实验、RNA-seq分析，还是写论文，只要涉及基因结构，就绕不开这些关键词——外显子（Exon）、内含子（Intron）、UTR、CDS、ORF。它们看起来相似，却又承担完全不同的使命。如果你还常常把它们混在一起，这篇文章帮你建立最清晰的基因结构认知框架。